STXBP1 ITALIA (TO)
Voluntary associations
CHI SIAMO Siamo un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con mutazione a carico del gene STXBP1. Insieme stiamo costituendo l'associazione “STXBP1 ITALIA”, che nascerà per tutelare il diritto alla vita sociale e civile e per promuovere l'autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da alterazione del gene STXBP1. FINALITA ' Desideriamo, con l'aiuto di un Comitato Scientifico, promuovere e sostenere la ricerca, con il principale scopo di trovare la cura della malattia genetica STXBP1. Ma vogliamo anche dare il nostro contributo al fine di migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione e affinché, sempre grazie alla ricerca, si possono trovare terapie accessibili a tutti. Desideriamo inoltre sostenere le famiglie e sensibilizzare l'opinione pubblica favorendo l'inclusione sociale delle persone affette da STXBP1. COSA FACCIAMO Intendiamo promuovere e favorire ogni azione, anche organizzando eventi, attività culturali, artistiche, ecc .. finalizzata al perseguimento dei nostri scopi, in particolare svolgeremo attività di interesse generale a favore di associati, loro familiari e terzi. Promuovere e sostenere la ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della mutazione genetica STXBP1. Realizzare qualsiasi tipo di azione finalizzata a migliorare la qualità della vita, in particolare, delle persone affette da mutazione del gene STXBP1. Intraprendere percorsi di informazione, educazione e sensibilizzazione dell'opinione pubblica, di collaborazione con altre associazioni, enti comunali, enti locali, ecc .. finalizzati all'abbattimento di tutte le barriere, in primis quelle culturali, ea una sempre maggiore inclusione sociale delle persone affette da STXBP1. Desideriamo dare assistenza alle famiglie e alla persona affetta da mutazione del gene STXBP1, nei momenti di necessità e di disagio fisico e psicologico, anche avvalendosi di prestazioni di persone specializzate, facente parti del nostro Comitato Scientifico. Promuovere, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni di dati anche attraverso la creazione di un database interno da condividere con Enti, Associazioni parallele e Istituti di Ricerca che condividono gli stessi obiettivi. Siamo consapevoli che tutto questo implica un enorme lavoro, ma siamo convinti che con l'impegno congiunto tra associati, Comitato Scientifico, ecc .. il nostro lavoro porterà una migliore qualità della vita dei nostri figli, bambini e ragazzi, e più in generale di tutte le persone affette da mutazione del gene STXBP1 e delle loro famiglie.
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Piazza Murialdo 11
10040 - Volvera (TO)
Roberto Padello
3478780440
Structures in the same Province
Azienda Sanitaria Ospedaliera Ordine Mauriziano (TO)
Assistance network
Corso Re Umberto, 109
10128 - Torino (TO)
Referente: Dr.ssa Paola Razzore
0115082327
Azienda Ospedaliera Universitaria San Luigi Gonzaga (TO)
Assistance network
Regione Gonzole, 10
10043 - Orbassano (TO)
Fedra Onlus (TO)
Voluntary associations
Via Paolo Sacchi n. 4
10128 - Torino (TO)
Referente: Carmen Mortellaro
011 19715
U.I.L.D.M. Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (TO)
Voluntary associations
Via Rubiana 26
10139 - Torino (TO)
Referente: Gianni Minasso
011 7770034
Specialization
Associazione Italiana Charcot Marie Tooth Onlus (TO)
Voluntary associations
Via Cesare Battisti 53bis
10093 - Collegno (TO)
Paola Gargiulo (nazionale) ; Valentina Facchiano (Regione Lazio)
800180437
Specialization
Lymphido ONLUS - Associazione di volontariato per i pazienti di linfedema primario (TO)
Voluntary associations
Via Vistrorio, 97
10155 - Torino (TO)
Presidente: Antonella Nichilo
Specialization
AIBWS Associazione Italiana Sindrome di Beckewith-Widemann Onlus (TO)
Voluntary associations
Via Gerbidi 8/A
10080 - Feletto (TO)
Referente: Clara Giordano
348 3315113
AOU Città della Salute e della Scienza di Torino (TO)
Assistance network
Via Cherasco, 15
10126 - Torino (TO)
Referenti: Dr.ssa Palma Ciaramitano, Dr. Enrico Fusaro, Dr. Marco Spada
Comitato Rudi-Onlus (TO)
Voluntary associations
Via G.Giacosa 21 bis
10125 - Torino (TO)
Referente: Filomena D'Agostino
011 657381
Piemonte region (TO)
Link
Piazza Castello, 165
10122 - Torino (TO)
011 432 1111
ADAPEST Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner (TO)
Voluntary associations
C.so Galileo Galilei 38
10126 - Torino (TO)
Referente: Marta Giunti
011676002
http://www.malattie-rare.org/adapest.htm
Specialization
ASL TO 3 - Collegno e Pinerolo (TO)
Assistance network
Via Martiri XXX Aprile n. 30
10093 - Collegno (TO)
Associazione per l'aiuto ai soggetti con Sindrome di Prader Willi (TO)
Voluntary associations
Via Garibaldi 18 / 7
10100 - Torino (TO)
Referente: Maria Antonietta Ricci
011 9845693
EAMAS (TO)
Voluntary associations
Via Borgovecchio 25
10041 - Carignano (TO)
Referente: Walter Dal Pos
011 9697258
Associazione Italiana Niemann Pick Onlus (TO)
Voluntary associations
Via Cafasse n. 28
10074 - Lanzo Torinese (TO)
Referente: Luigi Bonavita
0123 28995
APISB Associazione Piemontese Spina Bifida (TO)
Voluntary associations
Via Venaria 145
10100 - Torino (TO)
Referente: Giuseppe Castagneri
011 2207472
Federazione Malattie Rare Infantili (TO)
Voluntary associations
Piazza Polonia 94
10126 - Torino (TO)
Referente: Alberto Musso
011 676002
AISMAC Associazione italiana Siringomielia e Arnold Chiari (TO)
Voluntary associations
Via Monte Bianco 20
10048 - Vinovo (TO)
Referente: Carlo Celada
011 965 4723
Specialization
Interregional Rare Diseases Network Coordination Center of Piedmont and Valle d'Aosta (TO)
Assistance network
Ospedale S. Giovanni Bosco, P.zza del Donatore di Sangue 3
10154 - Torino (TO)
Referenti: Prof. Dario Roccatello, Dr. Simone Baldovino
Fax 0112402052