Réseau interrégional des Maladies Rares
du Piémont et de la Vallée

Patients

Informations pour les patients

Si vous, un membre de votre famille ou un de vos amis souffrez d'une maladie rare, vous pouvez rechercher des informations sur le réseau de soins du Piémont et du Val d'Aoste ainsi que sur les droits auxquels vous pouvez accéder dans les différentes sections du site.

Vous pouvez notamment trouver des informations relatives au soutien législatif dans les domaines de la santé et du protection sociale et de la sécurité sociale, à l'offre de diagnostic et d'assistance des autorités de santé, des hôpitaux et des instituts de recherche scientifique et de traitement (IRCCS) des régions du Piémont et la Vallée d'Aoste et les associations de bénévoles spécifiquement axées sur le problème des maladies rares.

Si vous recherchez des informations sur une pathologie rare spécifique, vous pouvez consulter les brèves descriptions sur le site.

Opérateurs

Informations pour les opérateurs

Si vous êtes un opérateur traitant des patients atteints d'une maladie rare ou en cas de suspicion d'une maladie rare, vous pouvez trouver des informations sur ce site concernant:

  • La législation sous-jacente aux activités du réseau pour les maladies rares;
  • Quelles offres de diagnostic et d'assistance le réseau interrégional pour les maladies rares propose-t-il pour traiter correctement le patient?
  • Quels tests génétiques sont effectués au Piémont et dans la Vallée d'Aoste et dans quels centres il est possible de les effectuer;
  • Quelles sont les activités du consortium activées par le réseau interrégional, quels sont les objectifs des différentes activités qui sont les personnes de contact à contacter pour pouvoir rejoindre les activités du consortium;
  • Comment le patient avec un diagnostic ou une maladie rare soupçonnée peut-il accéder à l'exemption;
  • Quels sont les critères d'exemption) établis par la région du Piémont pour certaines pathologies ou groupes de pathologies;
  • Quels types de médicaments (et d'aides diététiques) peuvent être utilisés pour traiter les patients atteints de maladies rares sur la base de la législation en vigueur et quels sont les moyens de les administrer;
  • Quelles sont les associations volontaires auxquelles peuvent s'adresser les patients atteints de maladies rares;

Si vous recherchez des informations sur une pathologie rare spécifique, vous pouvez consulter les brèves descriptions disponibles sur le site. Pour obtenir des informations plus détaillées sur toutes les maladies rares (et pas seulement sur celles qui sont exemptées), vous pouvez consulter le site Web Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins.

Si vous ne trouvez pas les informations voulues, vous pouvez contacter le centre de coordination du réseau interrégional pour les maladies rares du Piémont et de la Vallée d'Aoste (CMID) en appelant le +39 011 2402127 (du lundi au vendredi de 9h00 à 17h00). envoyer un email à: info@malattierarepiemonte.it

Il s’agit du nouveau site institutionnel du Réseau interrégional pour les maladies rares du Piémont et du Val d’Aoste .

Le réseau est composé de professionnels de la santé qui traitent des patients atteints de maladies rares et vise à améliorer l'assistance par le biais d'un engagement multidisciplinaire et d'une diffusion des connaissances spécifiques relatives aux maladies rares.

A qui s'adresse ce site

Ce site se veut une aide pour les patients , leurs familles , les membres d'associations , les agents de santé et les travailleurs sociaux confrontés au monde des maladies rares.

Quelles sont les maladies rares

Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 5 personnes sur 10 000 dans la Communauté européenne.

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu'il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentes et qu'environ 10% de la population mondiale est touchée par une maladie rare.

La rareté de ces pathologies signifie que les patients affectés ont des problèmes plus importants que ceux souffrant de pathologies courantes et de difficultés de diagnostic. et le manque d'informations, même parmi les professionnels de la santé, à la fois par le manque d' options thérapeutiques , avant tout pharmacologiques, et par l'impact émotionnel et l' expérience d'isolement qui affligent les patients et leurs familles.

En plus de ces caractéristiques, il s’agit souvent de maladies qui menacent la vie ou qui sont chroniquement invalidantes .

Pour faire face à ce groupe de maladies, un effort commun particulier, des connaissances spécifiques et des informations étendues sont nécessaires.

En Italie, le décret ministériel 279 de 2001 visait à apporter les premières réponses concrètes aux patients souffrant de maladies rares. En particulier:

1) ont identifié 341 maladies ou groupes de maladies rares considérées comme méritant une exemption du coût des soins de santé pour les prestations incluses dans les niveaux d'assistance essentiels (LEA). En 2005 et 2007, la région du Piémont a ensuite été étendue à 40 autres pathologies par la région du Val d'Aoste ( NB: ces pathologies ne sont exemptées que dans le Piémont et la Vallée d'Aoste );

2) identifié les caractéristiques nécessaires à la réalisation du réseau national de prévention, de surveillance, de diagnostic et de traitement des maladies rares . La région du Piémont et la région de la Vallée d'Aoste ont par la suite mis en œuvre le décret en créant tout d'abord deux réseaux distincts et, à compter de 2008, un réseau interrégional pour les maladies rares du Piémont et de la Vallée d'Aoste ;

3) a établi un registre national des maladies rares dans lequel enregistrer tous les cas de patients atteints d'une maladie rare et basé sur le National Institute of Health ;

Activités du réseau interrégional pour les maladies rares dans le Piémont et la Vallée d'Aoste

Depuis avril 2008, les régions du Piémont et de la Vallée d'Aoste ont créé un seul bassin versant et, en association, ont créé un centre de coordination interrégional pour les maladies rares et ont conjointement créé un registre interrégional des maladies rares .

Le réseau interrégional pour les maladies rares a été conçu pour développer un modèle d’assistance qui, garantissant la qualité des performances diagnostiques , aussi de type génétique , dans des institutions d’excellence , favorise la prise en charge du patient dans les structures territoriales les plus proches du lieu de résidence. résidence.

Le réseau interrégional des maladies rares du Piémont et du Val d'Aoste, qui se présente comme une expérience unique en Italie , fondé sur les principes de la décentralisation , vise à optimiser l'accès des patients au traitement et est régi par des consortiums d'assistance élaborant groupes de maladies apparentés, protocoles diagnostiques et thérapeutiques partagés pour une gestion optimale et uniforme des patients sur le territoire.

L'activité du réseau interrégional pour les maladies rares dans le Piémont et la Vallée d'Aoste est décrite en détail dans le document ci-joint .

Patrocinio Regione Piemonte e Val d'Aosta

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