A.B.C. Associazione Bambini Cri du Chat (FI)
Associazioni di volontariato

L’ABC è nata a S.Casciano Val di Pesa in provincia di Firenze nel novembre 1995 per iniziativa di Maura Masini, mamma del piccolo Timothy che, data la scarsità delle informazioni sulla malattia del suo bambino ricevute al momento della diagnosi, si è messa in contatto con altre famiglie che condividevano i suoi stessi problemi.
Gli scopi dell'Associazione sono

  • mettere fine all'isolamento delle famiglie, scambiandosi le proprie esperienze e, con le proprie testimonianze, fornire utili suggerimenti
  • approfondire le conoscenze sui problemi di questi bambini ai fini di aggiornare e adeguare gli interventi dei vari operatori sanitari e non
  • sensibilizzare l'opinione pubblica e il Servizio Sanitario al fine di porre in atto strumenti di supporto alle famiglie colpite
  • diffondere tutte le informazioni disponibili alle famiglie e agli operatori.

Dal Novembre '95 molta strada è stata fatta grazie anche al prezioso lavoro di molti volontari e professionisti.
Attualmente l'Associazione riunisce 130 famiglie e il Registro Italiano della Sindrome del Cri du Chat, avviato negli anni ’80 dalla Professoressa Paola Cerruti Mainardi, raccoglie dati su oltre 200 bambini.

Molti degli obiettivi che l’Associazione si era proposta sono stati raggiunti: sono stati realizzati numerosi Raduni delle famiglie e, fin dall'inizio, sono stati promossi e finanziati gli studi sulla sindrome.

Grazie al supporto dell'A.B.C. è stato svolto un Progetto di ricerca su un ampio numero di bambini Cri du Chat, che si è avvalso delle più recenti tecniche di analisi citogenetico-molecolare (FISH) e di collaborazioni nazionali e internazionali.

Il Progetto ha avuto anche il supporto di Telethon Italia e i risultati ottenuti sono stati presentati ai più importanti Congressi di genetica in Italia e negli Stati Uniti, e alle riunioni dell'Associazione delle famiglie di bambini Cri du Chat nel Regno Unito.

I risultati degli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un numeroso gruppo di bambini Cri du Chat, che ha consentito l'elaborazione di un grafico dello sviluppo specifico per questi bambini, prima d'ora non disponibile.

Uno studio collaborativo internazionale ha consentito di ottenere curve di crescita specifiche per peso, statura, circonferenza cranica.
I risultati dello studio di correlazione genotipo-fenotipo su un elevato numero di bambini Cri du Chat, che hanno dimostrato una correlazione fra la gravità clinica e l'ampiezza della delezione, sono rilevanti sul piano pratico in quanto consentono di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, utile per la diagnosi, la prognosi e gli interventi riabilitativi.

La diffusione di queste ed altre informazioni che deriveranno dai risultati degli studi in corso, può fornire suggerimenti per l'assistenza ai bambini colpiti da questa sindrome genetica a pediatri, genetisti, operatori sanitari e in particolar modo alle famiglie.
Va detto infine che è stato merito dell’Associazione A.B.C. l’aver potuto lavorare insieme, famiglie e professionisti, e che i risultati ottenuti sono derivati dall’impegno di tutti.

Il legame che si è instaurato, e che diventa sempre più stretto con il passare del tempo, la gratitudine e l’apprezzamento da parte delle famiglie, il diverso stato d’animo rispetto al passato, sono di conforto e stimolo a proseguire sulla strada intrapresa.

Aiutare le famiglie con un figlio/figlia con sindrome CDC nello sviluppo psico-fisico e nell'educazione.

  • Raduni periodici delle famiglie
  • Raduni sportivi/ricreativi
  • Raccolta fondi per:
  • finanziamento borsa di studio ricerca
  • finanziamento Progetto Terapia ed Educazione

CORSI E CONVEGNI

Durante i raduni delle famiglie organizziamo corsi di aggiornamento sulla malattia adesso anche per fasce di età.
Abbiamo anche organizzato due convegni sull'inserimento a scuola.

RADUNI DELLE FAMIGLIE

A Marzo 1997 si è tenuto, presso la Fattoria/Agriturismo "Il Corno" di San Casciano V.P., il Primo Raduno Nazionale Bambini Cri du Chat, a cui hanno partecipato 21 famiglie con ragazzi più grandi, di età compresa tra 14 e 32 anni.
Il raduno offre la possibilità di nuovi contatti tra le famiglie, molte delle quali si trovavano per la prima volta davanti ad un altro ragazzo con la sindrome del Cri du Chat.
I raduni vengono organizzati in media una volta all’anno e l’ultimo è stato organizzato, sempre a San Casciano, nel novembre 2005.
Durante il raduno, organizzato e realizzato con l’indispensabile apporto del volontariato, i bambini vengono visitati e seguiti dall’equipe di specialisti che fanno parte del Comitato scientifico che, all’interno di un convegno apposito, offrono linee guida a chi ne ha bisogno.
Vengono inoltre organizzati annualmente, dalla vicepresidente Emanuela Barbini Sfondrini, importanti raduni di tipo sportivo/ricreativo: sulla neve in Lombardia, in barca a vela in Liguria, a cavallo in Emilia Romagna (Aprile 2005).
La malattia, purtroppo, non può essere vinta, ma sappiamo che unendo le forze possiamo finalmente aiutare questi bambini e le loro famiglie ad avere risposte e soluzioni a quelle che, fino a qualche tempo fa, potevano essere domande e problemi insormontabili.

PUBBLICAZIONI

"La Sindrome del Cri du Chat" Il libretto divulgativo realizzato dal Comitato Scientifico, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du Chat, che offre informazioni scientifiche, informazioni sulla riabilitazione e linee guida generali sulla sindrome.
Il risultato del lavoro congiunto delle nostre famiglie insieme ai nostri specialisti.
Edizione in lingua italiana di un articolo uscito prima sulla Rivista italiana di Pediatria, a cura della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du Chat, che offre informazioni essenziali sulla ricerca genetica sulla sindrome.
Il Giornalino ABC è parte integrante della storia dell’Associazione, con articoli sulle attività e le iniziative, ma è anche fonte di informazioni utili e di aggiornamento sulla ricerca scientifica e sulla riabilitazione.

come arrivare

Via Niccolò Machiavelli 56 (c/o Palazzo Comunale)
50026 - San Casciano in Val di Pesa (FI)

Referente Regione Lombardia: Emanuela Barbini Sfondrini - Milano Tel: 02 6693612

abc@criduchat.it

055 828683

Fax 055 7473683

http://www.criduchat.it/

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