Febbre mediterranea familiare
Malattie del sistema immunitario

Rara malattia autoinfiammatoria di origine genetica, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre accompagnata da polisierosite. Nella maggior parte dei casi, le prime manifestazioni della malattia avvengono prima dei 30 anni di età. La durata del singolo episodio varia da uno a 7-10 giorni, con una frequenza compresa, nella maggior parte dei casi, fra le due e le quattro settimane. Tra le manifestazioni più comuni si osservano: febbre, dolore addominale, dolore toracico, dolore articolare e segni cutanei. La diagnosi si basa sui criteri di Tel-Hashomer, possibile se sono presenti 2 criteri maggiori (febbre e sierosite, amiloidosi AA, efficacia della colchicina) o 1 maggiore e 2 minori (attacchi ricorrenti di febbre, eritema erisipeloide, familiari con FMF). E se i dati clinici e laboratoristici non sono sufficienti e possibile eseguire la ricerca del gene imputato MEFV. Per il momento non esiste una cura per questa malattia, ma solo trattamenti sintomatici. La colchicina riduce gli attacchi di febbre e le complicazioni legate

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

[polisierosite parossistica familiare]

Codice esenzione: RC0241

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 342

Parlato