Sindrome del Cri du Chat
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Sindrome polimalformativa evidente sin dalla nascita e caratterizzata da un pianto acuto (simile al miagolio di un gatto) in epoca neonatale, ritardo di crescita staturo-ponderale, ritardo mentale grave, anomalie facciali e altre malformazioni maggiori. In circa un quarto dei pazienti è presente una malformazione cardiaca. Possono essere presenti anomalie scheletriche delle ossa iliache, delle mani, dei piedi e scoliosi. Occasionalmente vengono riscontrate anomalie renali, criptorchidismo o mancata discesa nello scroto di uno o di entrambi i testicoli ed ernia inguinale. Il quadro può essere complicato da problemi respiratori. Si tratta di una sindrome determinata da cause genetiche. E' causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5. La causa di questa delezione è sconosciuta. Nella maggior parte dei casi insorge de novo ed in circa il dieci-quindici percento dei casi uno dei genitori è portatore di una anomalia cromosomica. In questi casi è possibile la trasmissione della malattia dal genitore asintomatico al figlio.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. E’ stata stimata un’incidenza di 1 : 50.000 . La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

[Cri du chat, malattia di]

ICD-9-CM: 7583

Codice esenzione: RN0670

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 281

Parlato