Neuropatie ereditarie
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

A questo gruppo afferiscono alcune patologie ereditarie del sistema nervoso periferico, croniche, progressive e caratterizzate da un impoverimento delle fibre nervose costituenti i nervi. In alcuni casi può anche essere presente un coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Vengono classicamente distinte nei seguenti tre gruppi: forme motorie, forme sensitivo-motorie o miste e forme sensitive. A questo gruppo afferiscono le seguenti patologie: la malattia di Dejerine Sottas, la neuropatia congenita ipomielizzante, la malattia di Charcot Marie Tooth, la neuropatia tomaculare, la neuropatia sensoriale ereditaria, la malattia di Refsum, la neuropatia assonale gigante, la sindrome di Rosenberg Chutorian, la sindrome di Roussy Levy. Ogni specifica variante presenta peculiarità cliniche e di meccanismo causale.

Centri di competenza documentata sulla base del numero di segnalazioni di malattia rara degli ultimi 3 anni:   

Adulti

• A.O.U. Citta della Salute e della Scienza di Torino - NEUROLOGIA 2 U
• Neurologia 2 – Ospedale San Giovanni Bosco | Azienda Sanitaria Locale "Città di Torino"
• NEUROLOGIA - Ospedale Maggiore della Carità di Novara 

Pediatrici

• A.O.U. Citta della Salute e della Scienza di Torino - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE U