ACMT - Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (BO)
Voluntary associations

Nasce a giugno del 2001 ed è un’Organizzazione nazionale di Volontariato (OdV) fatta da pazienti e di pazienti. È l’associazione Italiana più attiva per la Charcot-Marie-Tooth (CMT) sul piano della formazione e dell’informazione. Si propone agli affetti dalla patologia e ai loro familiari con i seguenti scopi:

• promuovere progetti d’informazione e formazione, al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia e di sindromi similari, attraverso l’organizzazione di corsi annuali di formazione rivolti ai medici e fisioterapisti, la partecipazione a congressi, la creazione reti di centri specifici per la malattia, finanziamenti di ricerca e borse di studio, la divulgazione di dépliant esplicativi, Internet e i Mass Media;
• favorire la nascita di centri pubblici o convenzionati per la diagnosi e il trattamento, in grado di lavorare in collaborazione fra loro. Anche grazie a noi, oggi esistono centri specializzati distribuiti in tutta Italia;
• sviluppare l’incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari, attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione, quali i congressi annuali organizzati, il sito Internet e i Social Network (Facebook e Instagram), gli incontri regionali e provinciali;
• essere punto d’informazione e promozione di leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative ed enti pubblici.

Il cardine dell’attività associativa e fonte di preziose informazioni è il sito web dell’associazione: tra le varie risorse si trova un elenco dei centri medici specialisti e conoscitori della patologia, una rete preziosa di professionisti (neurologi, fisiatri, ortopedici, psicologi), ribattezzata “MedCenter”, che conoscono bene la CMT e trattano numerosi pazienti in tutta Italia.

Sul piano umano, è attivo un Punto di Ascolto telefonico, e un gruppo chiuso Facebook, dove i nostri amici e soci s’incontrano e trovano giovamento morale e indicazioni su come trattare la patologia, nel rispetto della privacy.

Nella sezione News del sito vengono pubblicati aggiornamenti legati alla malattia, gli studi e la ricerca da tutto il mondo. La sezione “Ruothabile” riporta invece utili informazioni sulla mobilità, la patente speciale e i benefici di legge previsti.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia neurologica genetica rara che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso e può comparire a qualsiasi età. La sua evoluzione è cronica e lentamente progressiva, può manifestarsi diversamente per sintomi e gravità, anche all’interno della stessa famiglia. La CMT viene anche definita "malattia invisibile" perché le difficoltà che determina spesso non sono visibili o vengono sottovalutate. Comprendere la CMT, quindi, è molto difficile anche per la famiglia e gli amici, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.

La Malattia

Tra i primi sintomi della CMT vi sono frequente inciampo, goffaggine e sensazione di “bruciore” a piedi e mani. Sono comuni dolore muscolo-scheletrico, slogature/fratture della caviglia e scarsa qualità della vita. I sintomi principali della CMT1A sono debolezza di piedi e caviglie, atrofia muscolare simmetrica al di sotto delle ginocchia, alterazione dell’andatura e perdita di sensibilità alle estremità. Anche una sensibilità eccessiva alle estremità e un’incapacità di percepire il proprio corpo nello spazio sono fenomeni comuni. Una scarsa tolleranza a temperature fresche o fredde è tipica e molte persone hanno mani e piedi cronicamente freddi. Tra gli altri, meno comuni, vi sono affaticamento, apnea notturna, difficoltà respiratorie, scoliosi, cifosi e perdita d’udito. Attualmente non vi sono terapie curative o in grado di modificare il decorso della malattia. La gestione del paziente è conservativa, con fisioterapia, terapia occupazionale, ausili tecnici, ortesi, terapie del dolore e, se necessario, chirurgia ortopedica. La CMT1A è attualmente l’unico sottotipo di CMT per cui vi sia un farmaco candidato in sviluppo clinico di fase III: ciò significa che potrebbe presto essere ancora più importante individuare i pazienti affetti da questa malattia.

Nonostante la ricerca negli ultimi anni abbia raggiunto notevoli conquiste sul piano diagnostico per via di scoperte sui difetti genetici, la patologia di Charcot Marie Tooth è ancora poco conosciuta dall’opinione pubblica e dai medici stessi. La manifestazione dei sintomi può essere confusa con altre patologie e in casi lievi non evidenziata aumentando i rischi di trasmissibilità ai figli. Per questo l’associazione ACMT-RETE si è posta come obiettivo primario di favorire e canalizzare la ricerca. E come secondo aspetto puntiamo alla riduzione della sua progressività nel danno mediante fisioterapia appropriata e continua e controllo del proprio stile di vita.

Pagina Facebook: AssociazioneACMTRete

YouTube: www.youtube.com/c/AssociazioneACMTRete

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