Progetto Alice Onlus- Associazione per la lotta alla Sindrome Emolitico Uremica (MB)
Associazioni di volontariato

L’Associazione è stata costituita l'8/05/2004 per iniziativa dei genitori di Alice, bambina colpita all’età di 6 mesi dalla Sindrome Emolitico Uremica, ed è iscritta all’anagrafe unica delle ONLUS.
Opera in stretta collaborazione con l’Equipe medica del reparto di Nefrologia e Dialisi Pediatrica della Clinica De Marchi-Fondazione Policlinico di Milano.
La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di tre sintomi tipici:

1. anemia emolitica (per rottura dei globuli rossi);
2. piastrinopenia (ridotto numero di piastrine per consumo);
3. insufficienza renale acuta.

Colpisce prevalentemente bambini di età inferiore a cinque anni, più raramente gli adulti.
Nei bambini, in particolare, è tra le cause più frequenti di insufficienza renale acuta e molto spesso è necessario ricorrere temporaneamente alla dialisi per sopperire alla mancanza di funzionalità renale.
Guarisce in molti casi, può lasciare una leggera insufficienza renale e, più raramente, insufficienza renale cronica terminale, con conseguente ricorso al trapianto renale.
Raramente, sia nei bambini che negli adulti, la SEU può avere un decorso molto grave fino ad essere, talvolta, mortale (tasso mortalità circa 3%).
La causa iniziale della malattia non sempre è identificabile con sicurezza, ma origina molto spesso da una infezione intestinale.
Alcuni ceppi di batteri (tra cui Escherichia Coli e Shigella Dysenteriae) producono una tossina (Verotossina) che da principio danneggia la parete intestinale provocando una colite emorragica, e successivamente si diffonde nel circolo ematico.
Il principale organo bersaglio è il rene dove si realizza un danno del rivestimento interno (endotelio) della parete dei piccoli vasi sanguigni, che causa aggregazione delle piastrine e formazione di trombi, con conseguente consumo di piastrine (piastrinopenia).
L'anemia emolitica che si verifica nella SEU è di origine meccanica, dipende dalla rottura dei globuli rossi nel passaggio attraverso i vasi parzialmente ostruiti dai trombi.
Oltre al rene, anche altri organi (cervello, cuore, fegato, pancreas ecc) possono essere coinvolti dal processo di formazione di trombi intravascolari.
In rari casi, la malattia può essere sostenuta non da una infezione intestinale, ma dalla presenza di alcuni deficit genetici.
Nelle forme tipiche la malattia può esordire con sintomi quali diarrea (spesso emorragica), vomito, dolore addominale, debolezza e pallore.
Successivamente, col progredire della malattia, si manifestano i segni e i sintomi dell'insufficienza renale acuta (contrazione della diuresi sino all'anuria, aumento della creatinina, iperpotassemia, ipertensione, …), dell'anemia emolitica (riduzione dell'emoglobina) e del consumo di piastrine.
Nei casi più gravi, possono comparire manifestazioni neurologiche come confusione mentale, obnubilamento del sensorio e convulsioni.
Allo stato attuale delle conoscenze non esiste una terapia specifica della SEU da verotossina.
Le misure terapeutiche in uso sono volte alla cura dei sintomi presenti, e vanno applicate il più precocemente possibile in centri ospedalieri specializzati.
Durante la fase di insufficienza renale acuta, può essere necessario sostituire temporaneamente la funzione dei reni danneggiati con sedute di dialisi.
Possono inoltre essere necessarie trasfusioni di sangue per far fronte allo stato di anemia acuta.
Sono stati sperimentati anche altri tipi di trattamenti che non hanno mostrato una reale efficacia nel migliorare la prognosi della malattia.
L'infusione di plasma fresco e lo scambio completo del plasma del paziente con plasma di donatore sano (plasmaferesi) si sono rivelati utili nei pazienti con forme atipiche di SEU, ma non si è dimostrata tale efficacia nella SEU da verotossina.
L’Associazione ha lo scopo di:

• Promuovere la conoscenza delle cause, dei sintomi e delle terapie per la cura della Sindrome Emolitico Uremica (S.E.U.)
• Sostenere iniziative di supporto sanitario, assistenza sociale e socio-sanitaria, arrecando quindi benefici alle persone affette da S.E.U.
• Sostenere economicamente progetti di ricerca scientifica, clinica e sperimentale sulla patologia
• Diffondere l’alto valore morale e sociale della donazione degli organi

L’Associazione ha avviato una forma di collaborazione con il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare dell’Istituto Mario Negri di Ranica (BG), coprendo il finanziamento di un progetto di ricerca scientifica riguardante i “nuovi geni coinvolti nella patogenesi della SEU”, che verrà realizzato nell’anno corrente presso il Dipartimento di medicina molecolare di Villa Camozzi dello stesso Istituto; la collaborazione con il suddetto Istituto è di fondamentale importanza per incrementare sensibilmente le attività di ricerca sulla SEU, essendo lo stesso un centro di riferimento considerato unanimemente tra i più avanzati a livello europeo e mondiale.
Stiamo contribuendo alla realizzazione, inoltre, di un registro dei casi di SEU accaduti in Lombardia che sarà di notevole aiuto per individuare zone di rischio e relative indagini da effettuare, correlato all’esecuzione di alcune analisi genetiche sui familiari portatori di deficit di Fattore H (allo stato attuale della conoscenza medico/scientifica, il deficit genetico di fattore H è tra gli elementi più frequenti che si riscontrano nella forma atipica di SEU con prognosi sfavorevole).
Abbiamo rifinanziato, presso il Laboratorio di Genetica Molecolare della Fondazione Policlinico di Milano, la determinazione tempestiva (entro 24-48 ore) del deficit genetico di Fattore H.
Presso il laboratorio di medicina dell’università di Milano, vengono effettuate, grazie al ns. contibuto, le determinazioni qualitative/quantitative e la ricerca di anticorpi anti-Fattore H (effettuata per la prima volta in Italia) sui bambini colpiti dalla SEU.
E’ stato avviato, presso il Centro di Emofilia e Trombosi della Fondazione Policlinico di Milano, un progetto sperimentale per la determinazione di recidive di SEU attraverso la determinazione del didimero sulle urine.

Considerando, inoltre, che il blocco della funzionalità renale è una delle conseguenze più frequenti dell’evolversi della malattia nella forma atipica, stiamo garantendo il servizio di assistenza (24 ore su 24) al paziente sottoposto a dialisi peritoneale domiciliare, coordinato dall’unità operativa di Nefrologia, Dialisi e Trapianto pediatrico della Clinica De Marchi - Fondazione Policlinico di Milano.