Sindrome emolitico uremica
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Rara condizione morbosa caratterizzata da anemia emolitica, riduzione del numero di piastrine ed insufficienza renale acuta. Essa viene distinta nella forma tipica o epidemica e nella forma atipica o sporadica. La prima è più frequente in età pediatrica, esordisce con diarrea, vomito e febbre ed è associata ad infezione gastroenterica da “Escherichia coli”. In alcuni casi è descritto un interessamento neurologico, caratterizzato da convulsioni e causato da squilibrio idroelettrolitico e/o microangiopatia cerebrale. Benché la maggior parte dei pazienti guarisca, in alcuni casi possono persistere sequele renali e neurologiche. Nell'adulto è una malattia più grave e può essere fatale. Coloro che sopravvivono, in molti casi, non guariscono del tutto e rischiano di aver bisogno della dialisi per sempre. Si ritiene che la malattia sia dovuta ad un'alterata funzione delle cellule endoteliali che vengono danneggiate da sostanze prodotte da batteri. Ci sono forme di Sindrome Emolitico Uremica che colpiscono più membri della stessa famiglia e questo fa pensare ad una predisposizione genetica ad ammalarsi. Ci sono infine rarissimi casi di pazienti che hanno forme ricorrenti di Sindrome Emolitico Uremica, in alcuni di questi è stata individuata un'anomala regolazione del sistema del complemento.

Dati epidemiologia

La più alta incidenza è rilevata in Argentina, Canada e Stati Uniti. Sono maggiormente colpiti i bambini minori di tre anni ed il periodo più frequente di esordio è tra maggio e settembre. Negli adulti invece è molto più rara. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 28311

Codice esenzione: RD0010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 90038

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