Angioedema ereditario
Malattie del sistema immunitario

Condizione caratterizzata dal ripetersi di episodi acuti di edema, localizzato agli strati più profondi della cute ed al tessuto sottocutaneo, con possibili manifestazioni anche a carico dell'apparato respiratorio, gastrointestinale e cardiovascolare. Spesso si presenta associato ad orticaria come manifestazione clinica di vari meccanismi immunologici ed infiammatori, o può essere idiopatico; può essere peraltro ereditario o acquisito. La forma ereditaria, senza concomitante presenza di orticaria, si manifesta con deficienza di inibitore dell'esterasi C1 (C1 INH) del complemento e si trasmette con modalità autosomico dominante. Le manifestazioni cliniche dell'angioedema ereditario possono comprendere edema massivo della cute e del sottocute, ostruzione laringea, coinvolgimento gastrointestinale con coliche addominali ricorrenti. La diagnosi di tale forma è suggerita non solo dalla storia familiare ma anche dalla mancanza di eruzioni orticarioidi. La diagnosi di laboratorio dipende dalla dimostrazione della mancanza di C1 INH anche se in alcuni casi la proteina é rivelabile antigenicamente ma è funzionalmente inattiva: in tali casi si effettuano test funzionali.

Dati epidemiologia

1/150.000 nati/abitanti. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,9 casi su 100.000.

ICD-9-CM: 2776

Codice esenzione: RC0190

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 91378

Parlato