Turner, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Sindrome genetica caratterizzata da un cariotipo 45 X0, associato ad una maturazione estremamente rudimentale delle ovaie. Il quadro clinico conclamato presenta un infantilismo sessuale con genitali esterni immaturi e caratteri sessuali secondari abbozzati; anomalie somatiche con collo corto e palmato, bassa statura ed anormalità del palato; anomalie congenite a carico di altri organi e apparati tra cui cuore e vasi. Gli esami ormonali evidenziano un assetto in accordo con il mancato sviluppo ovarico, con livelli circolanti spiccatamente elevati di LH ed FSH e riduzione degli estrogeni nel sangue e nelle urine. La sindrome di Turner è caratterizzata da un assenza o da un difetto del cromosoma X.

Dati epidemiologia

E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:3000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 4,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7586

Codice esenzione: RN0680

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 881

Parlato