Arnold-Chiari, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara anomalia congenita caratterizzata dall’erniazione di una parte del bulbo e del cervelletto (due strutture che fanno parte dell’encefalo) all’interno del canale spinale cervicale attraverso il forame magno (foro alla base del cranio attraverso cui passa il midollo spinale nel suo punto d’unione con le strutture encefaliche).

Ne sono conosciute quattro varianti.

Nella malformazione di Arnold-Chiari tipo I le tonsille cerebellari (strutture che fanno parte del cervelletto) protrudono attraverso il forame magno nel canale spinale ed esercitano una compressione a carico del midollo spinale e della parte inferiore del tronco encefalico e spesso è descritta in associazione alla siringomielia.

Il tipo II è il più frequentemente descritto e caratterizzato dalla protrusione nel canale spinale di una parte del IV ventricolo e del tronco cerebrale. Si associa alla presenza di mielomeningocele (il midollo spinale e le meningi da cui è avvolto affiorano alla superficie cutanea della schiena).

Nel tipo III è presente un’erniazione dell’intero cervelletto con encefalocele e spina bifida cervicale.

Nel tipo IV è presente un’ipoplasia o aplasia cerebellare (mancato sviluppo del cervelletto). Fra i sintomi clinici sono descritti : emicrania, vomito, vertigini, torcicollo, disturbi respiratori ed apnea, disfagia ed atassia (difficoltà di coordinazione dei movimenti). Altre manifestazioni cliniche sono le alterazioni delle sensibilità tattile e dolorifica a banda, alterazioni della forza e del trofismo muscolare soprattutto agli arti superiori.

Le cause prime ed i meccanismi con cui l'anomalia si instaura ancor oggi non sono del tutto chiari.

Dati epidemiologia

Non è conosciuta. La forma associata ai difetti del tubo neurale (mielomeningocele) è certamente la più frequente. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 15,5 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7428

Codice esenzione: RN0010

Ambito di esenzione: nazionale

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