Linfedemi primari cronici
Malattie del sistema circolatorio

I LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

RGG020

(ICD-10 I89.0 - Orphacode 77240)

 

I Linfedemi Primari Cronici afferiscono al codice di esenzione RGG020 e sono classificati dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità in:

  • Linfedema ereditario di tipo 1 (Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy);
  • Linfedema ereditario di tipo 2 (Linfedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema di Meige o Malattia di Meige);
  • Linfedema idiopatico;
  • Linfedema autosomico recessivo.

Si tratta di patologie vascolari croniche evolutive e invalidanti del sistema linfatico, legate ad un’alterazione congenita anatomica e/o funzionale sia dei vasi linfatici che dei linfonodi. Si manifestano con un accumulo anomalo di linfa nei tessuti, dapprima localizzato e successivamente esteso. Non rientrano in questo gruppo i linfedemi la cui origine possa essere attribuita ad una causa nota (interventi chirurgici, neoplasie o trattamenti delle stesse, traumi, flebopatie, lipedemi e così via).

Secondo i dati del Registro delle Malattie Rare la prevalenza stimata in Piemonte e Valle d’Aosta è di 3,45/ 100.000 abitanti; secondo i dati della letteratura internazionale, il linfedema interesserebbe prevalentemente il sesso femminile.

I linfedemi primari, in base all’esordio, possono essere classificati in Congeniti (<1 anno) e Tardivi (>1 anno).

La presa in carico del paziente richiede un approccio multidisciplinare e multispecialistico al fine di contenere l’evoluzione della malattia ed ottenere un adeguato recupero funzionale. I dettagli della presa in carico sono descritti nel PDTA, disponibile in questa pagina.

Secondo l’attuale normativa regionale la certificazione per l’esenzione di linfedema primitivo può essere rilasciata dagli specialisti del SSR previo percorso diagnostico clinico e strumentale, indicato nel PDTA, volto ad escludere le forme secondarie. L’esenzione definitiva viene rilasciata solo per i casi con positività sia clinica che linfoscintigrafica accertata.

La regione Piemonte ha rivolto una particolare attenzione alle problematiche del linfedema da 15 anni come evidenziato anche dai numerosi progetti dedicati alla presa in carico dei bambini quali i campi ludico educativi (razionale e scopi del progetto disponibili a questo link; video di presentazione dell’iniziativa disponibile a questo link), organizzati annualmente in collaborazione con i più importanti Network nazionali e internazionali (ITALF e ILF) ed i workshop dedicati all’ educazione dei pazienti adulti sia in presenza che virtuali in collaborazione con l’Associazione Lymphido.

Nel 2019, inoltre è stato attivato un Master universitario di 1 livello di Linfologia Pratica dedicato alla formazione degli operatori sanitari coinvolti nella presa in carico delle patologie del sistema linfatico.

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3,4 casi su 100.000

ICD-10-CM: I89.0

Codice esenzione: RGG020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 77240

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