Neurofibromatosi
Tumori

Gruppo costituito da malattie genetiche caratterizzate dallo sviluppo di neoplasie a localizzazione cutanea, viscerale o del sistema nervoso secondarie ad un anomalo sviluppo dei tessuti di derivazione neuroectodermica. Vengono distinte nella nella Neurofibromatosi di tipo 1 e di tipo 2. La prima variante, ad espressività clinica variabile, si caratterizza per la presenza di multipli amartomi della cute, occhi e sistema nervoso. La cute presenta chiazze di iperpigmentazione, chiazze di ipopigmentazione e neurofibromi cutanei; tipiche sono le chiazze caffelatte, evidenti sin dalla nascita, mentre i neurofibromi si manifestano più tardivamente. La malattia può complicarsi con la comparsa di problemi neurologici, tra cui difficoltà dell'apprendimento e deficit intellettivo, epilessia e tumori cerebrali, problemi ortopedici ed ipertensione arteriosa. Gli individui affetti dalla malattia hanno un rischio maggiore di sviluppare anche altre forme tumorali. Si tratta di una malattia genetica dovuta ad una mutazione del gene della neurofibromina, proteina regolatrice della crescita e della differenziazione cellulare. Questo gene è stato localizzato sul cromosoma 17; nel 50% dei casi la malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante e nel restante 50% è dovuta ad una nuova mutazione sullo stesso gene. La neurofibromatosi di tipo 2, invece, si caratterizza la comparsa di tumori (neurinomi o schwannomi) a partenza dalla branca vestibolare dell'VIII paio di nervi cranici. Oltre a disturbi uditivi i pazienti possono manifestare anomalie dell’occhio come cataratta giovanile, amartomi retinici e membrane epiretiniche. In alcuni casi i pazienti presentano chiazze caffelatte. La variante di tipo 2 è dovuta ad una mutazione del gene che codifica per la schwannomina o merlin, localizzato sul cromosoma 22. In circa il 50% dei casi la malattia è ereditata da un genitore affetto secondo una modalità autosomica dominante; nel restante 50% dei casi la malattia è sporadica. Il gene per la schwannomina ha funzioni di soppressione tumorale.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La neurofibromatosi di tipo 1 ha un'incidenza di circa 1:3.000 ed una prevalenza di 1:4000-1:5000; la tipo 2 ha una prevalenza di 1:210.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 18,4 casi su 100.

ICD-9-CM: 2377

ICD-10-CM: Q85.0

Codice esenzione: RBG010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 636

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