FAQ dei pazienti

Nel caso non trovaste le informazioni necessarie potete rivolgervi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) chiamando il n° 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00 alle ore 15.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it

Il contenuto del sito e gli operatori del Centro di Coordinamento che lo gestiscono non intendono sostituire i consigli di un medico esperto delle specifiche malattie rare Il loro ruolo è invece quello di fornirvi delle informazioni che facilitino il raggiungimento di una diagnosi e di una presa in carico da parte del Sistema Sanitario Regionale.

Il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta (MMG / PLS) possono inviare il paziente ad una valutazione specialistica presso qualunque Centro della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle dʼAosta o presso i presidi accreditati delle altre regioni.

I MMG / PLS ed i pazienti possono ricercare i centri con maggior casistica nella sezione “Offerta assistenziale” di questo sito o, nel caso manchi la competenza nelle nostre Regioni può contattare il Centro di Coordinamento (n° di telefono 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it) oppure può consultare il sito del Centro Nazionale Malattie Rare ( http://www.iss.it/cnmr )

Il paziente potrà effettuare la visita specialistica in regime di esenzione dal pagamento delle spese sanitarie se il MMG /PLS avrà indicato sullʼimpegnativa per la visita il codice di esenzione R99.

In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia del paziente, gli esami genetici eseguiti anche sui suoi famigliari sono gratuiti.

In seguito alla valutazione dello specialista possono verificarsi tre diverse possibilità:

  •  Lo specialista conferma la diagnosi di malattia rara. In questo caso lo specialista, ottenuto il consenso per il trattamento dei dati da parte del paziente, censisce il paziente nel Registro Regionale delle Malattie Rare e stampa un modulo di richiesta di esenzione con cui il paziente può recarsi presso lʼUfficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di Residenza per ottenere il certificato di esenzione definitivo.
  • Lo specialista ritiene che siano necessarie ulteriori indagini per ottenere una diagnosi di malattia rare. In questo caso lo specialista, oltre a prescrivere gli accertamenti necessari, ottenuto il consenso per il trattamento dei dati da parte del paziente, censisce il paziente nel Registro Regionale delle Malattie Rare compilando una scheda di registrazione temporanea e stampa un modulo di richiesta di esenzione temporanea con cui il paziente può recarsi  presso lʼUfficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di Residenza (o domicilio) per ottenere il certificato di esenzione temporaneo che avrà una durata variabile da 1 a 12 mesi a seconda degli accertamenti necessari per giungere ad una diagnosi. Questa esenzione permette al paziente di effettuare tutti gli ulteriori accertamenti necessari in regime di esenzione.

Allo scadere dellʼesenzione temporanea possono verificarsi due diverse possibilità:

  •  Si è giunti ad una diagnosi di malattia rara: in questo caso si ricade nella situazione indicata al punto 1.
  • La diagnosi di malattia rara è stata esclusa e quindi lʼesenzione temporanea decade.

In questo caso lʼufficio esenzioni della mia ASL di residenza dovrà contattare il Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare (n° di telefono 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it) che provvederà ad accertare che il Centro che ha effettuato la diagnosi di malattia rara sia un presidio accreditato dando aquindi lʼassenso a procedere con le procedure per la concessione dellʼesenzione. Lʼufficio esenzioni dellʼASL dovrà anche provvedere ad inviare al Centro di Coordinamento la documentazione anagrafica e clinica necessarie per il censimento nel Registro Interregionale delle Malattie Rare e copia del consenso informato per il trattamento dei dati sensibili (una copia del qual dovrà essere trattenuta presso lʼUfficio Esenzioni, mentre una seconda copia dovrà essere fornita al paziente).

Dopo l'esenzione: il paziente può eseguire visite ed esami (relativi alla malattia rara esentata). Il paziente in possesso di esenzione temporanea ha diritto ad effettuare tutti gli accertamenti necessari a giungere ad una diagnosi definitiva di malattia rara in regime di esenzione. Inoltre la Regione Piemonte e la Regione Valle dʼAosta hanno esteso, come da nota assessorile prot. n. 1577/UC/SAN dellʼ11.10.2005, successivamente ribadita dalla deliberazione della giunta regionale n. 5-5740 del 23 aprile 2007 e dalla nota assessorile prot. 1253/UC/SAN del 13/06/2007, la possibilità di accesso ai farmaci in fascia C, ai galenici con caratteristiche salvavita (l'elenco dei quali è aggiornato regolarmente da parte del Tavolo Tecnico-Specialistico per il supporto alla rete Interregionale delle Malattie Rare), ai farmaci innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati, ma non ancora nel territorio nazionale, ai farmaci impiegati per unʼindicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, nonché ai farmaci utilizzati a dosaggio non previsto dal foglietto informativo (in entrambi i casi il paziente deve firmare un modulo di accettazione della cura proposta). La fornitura di tutti questi farmaci è subordinata alla stesura di un piano terapeutico informatizzato, redatto con lo stesso programma utilizzato per compilare la richiesta di esenzione, da parte del medico specialista.

Le Regioni Piemonte e Valle dʼAosta garantiscono a tutti i pazienti affetti da patologia rara la distribuzione di tutti i farmaci necessari alla cura della malattia, delle sue complicanze o degli effetti avversi dei farmaci necessari per la cura della stessa. I farmaci vengono forniti in seguito alla stesura, da parte del medico specialista che ha in cura il paziente, di un piano terapeutico redatto con lo stesso programma utilizzato per compilare la richiesta di esenzione. La fornitura dei farmaci avviene principalmente in forma diretta, cioè il paziente deve recarsi con il piano terapeutico redatto dallo specialista presso la Farmacia Ospedaliera della sua ASL di residenza dove ottiene la fornitura dei farmaci necessari. Tutti i farmaci prescritti sul piano terapeutico vengono forniti a carico del Servizio Sanitario Regionale di Piemonte e Valle d'Aosta.

ATTENZIONE: sono esclusi dal regime di gratuità i parafarmaci. Ciò significa che ai pazienti vengono concessi gratuitamente i seguenti tipi di farmaco per la cura della malattia, delle sue complicanze o degli effetti avversi dei farmaci necessari per la cura della stessa:

- Farmaci in fascia A ed H

- Farmaci in fascia C

- Medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati, ma non ancora nel territorio nazionale, previa acquisizione di un consenso informato al trattamento da parte del paziente (o dei genitori o tutori in caso di minori ed interdetti)

- Farmaci off-label, ovvero farmaci impiegati per unʼindicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, nonché i farmaci utilizzati a dosaggio non previsto dal foglietto informativo (in entrambi i casi il paziente, o i genitori o il tutore, deve firmare un modulo di accettazione della cura proposta)

- Preparati galenici con caratteristiche salvavita per determinate patologie (l'elenco dei quali è aggiornato regolarmente da parte del Tavolo TecnicoSpecialistico per il supporto alla rete Interregionale delle malattie Rare, su La rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta 3 proposta dei medici specialisti che seguono le diverse malattie rare).

I prodotti dietetici sono presenti in un elenco nazionale ed aggiornati periodicamente, come da DM 8 giugno 2001. In questo decreto si dice che lʼerogazione dei prodotti destinati ad una alimentazione particolare rientra nei livelli essenziali di assistenza sanitaria anche per le persone affette da malattie metaboliche congenite. Il Registro Nazionale dei prodotti dietetici è istituito presso la Direzione Generale della Sanità Pubblica Veterinaria degli Alimenti e della Nutrizione, le modalità di realizzazione di tale registro sono stabilite dal Ministero della Sanità in collaborazione con la conferenza Stato-Regioni. Il monitoraggio del corretto utilizzo dei farmaci viene effettuato dal Centro di Coordinamento con l'ausilio del Tavolo Tecnico-Specialistico per il supporto alla Rete Interregionale per le Malattie Rare, e di eventuali specialisti e farmacisti convocati per la valutazione di casi particolari, mediante l'analisi dei piani terapeutici accessibili tramite l'applicativo per la gestione del Registro Regionale delle Malattie Rare.

La Rete interregionale ha adottato un “modello diffuso” di assistenza delle persone con malattia rara, cercando di privilegiare – dove e quando possibile – una presa in carico dei pazienti in presidi ospedalieri vicini alla loro residenza/domicilio.

L’identificazione dell’unità specialistica che possa farsi carico della patologia rara avviene valutando l’esperienza maturata dagli specialisti, ovvero il numero di casi segnalati e seguiti da una struttura piemontese. Le informazioni sono ricavate dal Registro interregionale delle persone affette da malattia rara in Piemonte.

Per avere informazioni sugli specialisti che possano prendere in carico la patologia è possibile:

- scrivere una mail all’indirizzo info@malattierarepiemonte.it;

- chiamare il numero 011.240.21.27 (lun-ven 10-16.30);

- consultare i report con rielaborazioni statistiche dei dati di Registro delle malattie rare (qui).

Alcune tra le associazioni di volontariato sono elencate a questo indirizzo.

Il Centro di coordinamento e la Rete interregionale delle malattie rare collabora inoltre da molti anni con A-rare, forum di associazioni del Piemonte e della Valle d’Aosta che promuove il coordinamento e la cooperazione tra le diverse realtà associative presenti sul territorio. Il Forum può essere contattato a questo indirizzo: segreteria@a-rare.it.