FAQ dei pazienti

Nel caso non trovaste le informazioni necessarie potete rivolgervi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) chiamando il n° 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 16.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it

Il contenuto del sito e gli operatori del Centro di Coordinamento che lo gestiscono non intendono sostituire i consigli di un medico esperto delle specifiche malattie rare Il loro ruolo è invece quello di fornirvi delle informazioni che facilitino il raggiungimento di una diagnosi e di una presa in carico da parte del Sistema Sanitario Regionale.

Il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta (MMG / PLS) possono inviare il paziente ad una valutazione specialistica presso qualunque Centro della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle dʼAosta o presso i presidi accreditati delle altre regioni.

I MMG / PLS ed i pazienti possono ricercare i centri con maggior casistica nella sezione “Offerta assistenziale” di questo sito o, nel caso manchi la competenza nelle nostre Regioni può contattare il Centro di Coordinamento (n° di telefono 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it) oppure può consultare il sito del Centro Nazionale Malattie Rare ( http://www.iss.it/cnmr )

Il paziente potrà effettuare la visita specialistica in regime di esenzione dal pagamento delle spese sanitarie se il MMG /PLS avrà indicato sullʼimpegnativa per la visita il codice di esenzione R99.

In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia del paziente, gli esami genetici eseguiti anche sui suoi famigliari sono gratuiti.

In seguito alla valutazione dello specialista possono verificarsi tre diverse possibilità:

  •  Lo specialista conferma la diagnosi di malattia rara. In questo caso lo specialista, ottenuto il consenso per il trattamento dei dati da parte del paziente, censisce il paziente nel Registro Regionale delle Malattie Rare e stampa un modulo di richiesta di esenzione con cui il paziente può recarsi presso lʼUfficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di Residenza per ottenere il certificato di esenzione definitivo.
  • Lo specialista ritiene che siano necessarie ulteriori indagini per ottenere una diagnosi di malattia rare. In questo caso lo specialista, oltre a prescrivere gli accertamenti necessari, ottenuto il consenso per il trattamento dei dati da parte del paziente, censisce il paziente nel Registro Regionale delle Malattie Rare compilando una scheda di registrazione temporanea e stampa un modulo di richiesta di esenzione temporanea con cui il paziente può recarsi  presso lʼUfficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di Residenza (o domicilio) per ottenere il certificato di esenzione temporaneo che avrà una durata variabile da 1 a 12 mesi a seconda degli accertamenti necessari per giungere ad una diagnosi. Questa esenzione permette al paziente di effettuare tutti gli ulteriori accertamenti necessari in regime di esenzione.

Allo scadere dellʼesenzione temporanea possono verificarsi due diverse possibilità:

  •  Si è giunti ad una diagnosi di malattia rara: in questo caso si ricade nella situazione indicata al punto 1.
  • La diagnosi di malattia rara è stata esclusa e quindi lʼesenzione temporanea decade.

In questo caso lʼufficio esenzioni della mia ASL di residenza dovrà contattare il Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare (n° di telefono 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it) che provvederà ad accertare che il Centro che ha effettuato la diagnosi di malattia rara sia un presidio accreditato dando aquindi lʼassenso a procedere con le procedure per la concessione dellʼesenzione. Lʼufficio esenzioni dellʼASL dovrà anche provvedere ad inviare al Centro di Coordinamento la documentazione anagrafica e clinica necessarie per il censimento nel Registro Interregionale delle Malattie Rare e copia del consenso informato per il trattamento dei dati sensibili (una copia del qual dovrà essere trattenuta presso lʼUfficio Esenzioni, mentre una seconda copia dovrà essere fornita al paziente).

Dopo l'esenzione: il paziente può eseguire visite ed esami (relativi alla malattia rara esentata). Il paziente in possesso di esenzione temporanea ha diritto ad effettuare tutti gli accertamenti necessari a giungere ad una diagnosi definitiva di malattia rara in regime di esenzione. Inoltre la Regione Piemonte e la Regione Valle dʼAosta hanno esteso, come da nota assessorile prot. n. 1577/UC/SAN dellʼ11.10.2005, successivamente ribadita dalla deliberazione della giunta regionale n. 5-5740 del 23 aprile 2007 e dalla nota assessorile prot. 1253/UC/SAN del 13/06/2007, la possibilità di accesso ai farmaci in fascia C, ai galenici con caratteristiche salvavita (l'elenco dei quali è aggiornato regolarmente da parte del Tavolo Tecnico-Specialistico per il supporto alla rete Interregionale delle Malattie Rare), ai farmaci innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati, ma non ancora nel territorio nazionale, ai farmaci impiegati per unʼindicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, nonché ai farmaci utilizzati a dosaggio non previsto dal foglietto informativo (in entrambi i casi il paziente deve firmare un modulo di accettazione della cura proposta). La fornitura di tutti questi farmaci è subordinata alla stesura di un piano terapeutico informatizzato, redatto con lo stesso programma utilizzato per compilare la richiesta di esenzione, da parte del medico specialista.

Parlato