Shwachman-diamond, sindrome di
Diseases of the blood and hematopoietic organs

La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da alterazioni ematologiche, insufficienza del pancreas esocrino, cui si associano, nel 50% dei casi, malformazioni scheletriche (disostosi delle metafis

Epidemiology data

Non sono attualmente disponibili dati di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

Exemption code: RD0080

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 811