Mucolipidosi
Metabolic diseases

A questo gruppo afferiscono diverse malattie metaboliche ereditarie determinate da alterazioni enzimatiche condizionanti un’anomalia di trasporto di glicoproteine nel lisosoma. Tipico è l'accumulo di mucopolisaccaridi, sfingolipidi o glicolipidi nelle cellule che causa disfunzione cellulare, tessutale e d’organo e conseguenti manifestazioni cliniche. I pazienti affetti presentano ritardo mentale ed alterazioni dello scheletro. Le malattie riconoscono un’eziologia di tipo genetico e sono trasmesse con modalità autosomica recessiva.