Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo iia e iib; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo iii)
Metabolic diseases

Malattia ereditaria caratterizzata da malassorbimento, alterazioni degenerative a carico delle strutture nervose, degli occhi ed anomalie dei globuli rossi nel sangue. Si manifesta generalmente dal primo anno di vita con un malassorbimento dei grassi che determina precocemente diarrea, rallentamento della crescita e riduzione di peso. Fra le manifestazioni neurologiche che compaiono relativamente tardi si annoverano debolezza muscolare, turbe della sensibilità ed atassia (mancanza di coordinamento muscolare). Sono tipiche le manifestazioni oculari fra cui una diminuzione della visione notturna e colorata. Nel sangue vengono individuati particolari globuli rossi con una ridotta sopravvivenza. Il deficit di vitamina K può determinare anomalie della coagulazione del sangue. Causa della malattia è un deficit di una proteina implicata nel trasporto microsomale dei trigliceridi. La malattia viene trasmessa attraverso un meccanismo autosomico recessivo (entrambi i genitori sono portatori sani e per ogni gravidanza c'è il 25% di probabilità di avere un figlio affetto).