Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Diseases of the endocrine glands, nutrition, metabolism and immune disorders
Rara patologia geneticamente determinata da una mutazione nel gene del recettore dell'ormone della crescita ( GH-R gene) o nei meccanismi di comunicazione post- recettoriale. Si manifesta tipicamente con bassa statura, obesità, acromicria, ipogonadismo e ipogenitalismo. I soggetti affetti presentano elevati livelli di ormone della crescita (GH), ipoglicemia e bassi livelli di insulin-like growth factor ( IGF-1).
Epidemiology data
Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. Nella letteratura medico scientifica sono stati descritti circa 180 casi. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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Exemption code: RCG031
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 181393