Iperaldosteronismi primitivi
Diseases of the endocrine glands, nutrition, metabolism and immune disorders

Disordine endocrinologico secondario ad un'iperproduzione di aldosterone, indipendentemente dal sistema renina-angiotensina. L’iperproduzione di aldosterone può essere secondaria alla presenza di un adenoma surrenalico monolaterale (sindrome di Conn), a iperplasia surrenalica bilaterale idiopatica o sensibile ai glucocorticoidi e, raramente, a carcinoma. Fra le manifestazioni cliniche si annoverano ipertensione arteriosa, cefalea, debolezza muscolare con crampi e parestesie. Gli esami ematochimici evidenziano un incremento della concentrazione nel sangue dell’aldosterone, riduzione della concentrazione del potassio ed attività retinica plasmatica (PRA) soppressa. Si ritiene che l’iperaldosteronismo sopprimibile con glucocorticoidi sia determinato da mutazioni dei geni CYP11B1, codificante per l’11b-idrossilasi, e CYP11B2, codificante per l’enzima aldosterone sintetasi; in entrambi i casi, la trasmissione è di tipo autosomico dominante.