Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara sindrome congenita caratterizzata da assenza di mimica del volto, secondaria ad uno sviluppo incompleto del sesto e settimo nervo cranico, importanti nel controllo dei movimenti del volto. In alcuni casi è descritta la contemporanea presenza di una disfunzione di altri nervi cranici, difetti in riduzione degli arti e ritardo mentale (circa il 10% dei casi). I pazienti affetti presentano inespressività facciale con incapacità a sorridere, strabismo, difficoltà nella deglutizione e limitati movimenti della lingua con disturbi del linguaggio. La precisa causa della Sindrome di Moebius è sconosciuta. L’eziopatogenesi prevalente sembra essere quella da “disruption vascolare in utero” La maggior parte dei casi sono sporadici, ma sono anche stati descritti casi familiari.