Weill-marchesani, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara sindrome congenita caratterizzata da bassa statura con tendenza all'obesità ed anomalie oculari. Queste ultime comprendono microfachia, sferofachia e miopia; possibili complicanze oculari sono glaucoma, ectopia lentis e, nel 33% dei casi, cecità. Tipica è la brachidattilia con metacarpi e falangi larghe. Lo sviluppo intellettivo dei pazienti affetti è normale. Si tratta di una sindrome geneticamente determinata e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva o dominante. Anche se il difetto genetico di base è ancora sconosciuto, si ritiene che si tratti di una malattia congenita del tessuto connettivo.

Epidemiology data

La precisa incidenza della patologia è sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Exemption code: RN1750

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 3449