Sindrome wagr
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Sindrome rara caratterizzata da una variabilità di presentazione clinica dipendente dalla combinazione dei disordini compresi nell'acronimo WAGR (W: tumore di Wilms, A: aniridia, G: anomalie genito-urinarie ed R: ritardo mentale). Il quadro sintomatologico dipende dalla combinazione delle anomalie presenti nel paziente. La maggior parte dei casi è causata dalla perdita o delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza della patologia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000
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[Wagr, sindrome di]
Exemption code: RN1730
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 893