Sindrome da pterigi multipli
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara malattia genetica, trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica recessiva, e caratterizzata dalla presenza di pliche cutanee multiple a livello articolare con conseguente limitazione funzionale delle articolazioni, camptodattilia e sindattilia, anomalie facciali. Lo sviluppo intellettivo è generalmente normale; sono comunque presenti difficoltà nel linguaggio.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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[Sindrome Pterigio multiplo]
Exemption code: RN1670
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 294060