Sindrome da pterigi multipli
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara malattia genetica, trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica recessiva, e caratterizzata dalla presenza di pliche cutanee multiple a livello articolare con conseguente limitazione funzionale delle articolazioni, camptodattilia e sindattilia, anomalie facciali. Lo sviluppo intellettivo è generalmente normale; sono comunque presenti difficoltà nel linguaggio.

Epidemiology data

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

[Sindrome Pterigio multiplo]

Exemption code: RN1670

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 294060