Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da artrogriposi, microcefalia, ipotonia muscolare e riduzione dei riflessi osteotendinei, microftalmia ed eventualmente cataratta. Si tratta di un disordine genetico, trasmesso con modalità autosomica recessiva. In alcuni casi sono state identificate mutazioni in tre geni del riparo del DNA ( CSB, XPG XPD)
Epidemiology data
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN1640
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 1466