Sindrome acrocallosa
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara condizione dismorfica caratterizzata da macrocefalia, agenesia del corpo calloso, polidattilia post-assiale delle mani con duplicazione parziale o completa del pollice e ritardo mentale. Si tratta di una patologia trasmessa geneticamente secondo una modalità autosomica recessiva. Non sono tuttavia conosciuti i meccanismi causali.

Epidemiology data

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Exemption code: RN1630

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 36