Sindrome acrocallosa
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara condizione dismorfica caratterizzata da macrocefalia, agenesia del corpo calloso, polidattilia post-assiale delle mani con duplicazione parziale o completa del pollice e ritardo mentale. Si tratta di una patologia trasmessa geneticamente secondo una modalità autosomica recessiva. Non sono tuttavia conosciuti i meccanismi causali.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN1630
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 36