Pearson, sindrome di
Metabolic diseases
Rara sindrome caratterizzata da alterazioni ematologiche (anemia in eventuale associazione a riduzione del numero delle piastrine e dei globuli bianchi) ed insufficienza pancreatica. Quest’ultima determina clinicamente un quadro di malassorbimento con diarrea, presenza di grassi nelle feci e perdita di peso. L'insufficienza pancreatica è secondaria a processi di fibrosi del pancreas. In alcuni casi sono anche state descritte alterazioni muscolari, neurologiche e renali. Alla base della malattia vi sono delezioni del DNA mitocondriale.
Epidemiology data
Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 2779
Exemption code: RN1600
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 699