Neuroacantocitosi
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Gruppo di malattie degenerative e progressive caratterizzate da un coinvolgimento del sistema nervoso centrale (principalmente i nuclei della base, le vie spino-cerebellari ed il cervelletto), del sistema nervoso periferico e del sistema emopoietico (presenza di acantociti nel torrente sanguigno, globuli rossi di forma alterata). Molto spesso i pazienti affetti presentano anche un interessamento del cuore. L’esordio della malattia può variare dai 20 ai 50 anni ed è dominato dalla corea; la prognosi è influenzata principalmente dalla gravità delle manifestazioni neurologiche. Spesso sopravvengono anche modificazioni della personalità, deficit di comprensione e crisi convulsive. La malattia e trasmessa con modalità autosomica recessiva ed il gene responsabile è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 9.