Neu-laxova, sindrome di
Skin and subcutaneous tissue diseases
Complessa sindrome congenita caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino, edema generalizzato, microcefalia, dismorfismi del volto anomalie cutanee e degli arti. E’ presente un difetto di migrazione neuronale con lissencefalia tipo 2 o ad acciottolato. Trattasi di un disordine ereditario a trasmissione autosomica recessiva.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi sulla prevalenza ed incidenza del disordine. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN1560
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 2671