Marshall-smith, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara sindrome congenita caratterizzata da iperaccrescimento staturale, problemi respiratori (atresia o stenosi delle coane, ipertensione polmonare) che in alcuni casi sono così gravi da portare a morte entro i primi tre anni di vita, dismorfimi del volto e sviluppo psicomotorio ritardato. In alcuni casi sono state descritte anche malformazioni cerebrali come atrofia cerebrale, microgiria ed assenza del corpo calloso. L’età ossea è molto avanzata e l’aspetto slargato delle falangi è caratteristico.