Sindrome leopard
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara sidrome malformativa caratterizzata da tipiche manifestazioni cutanee, anomalie strutturali e funzionali cardiache, ritardo della crescita, perdita dell'udito e difetti dell'apparato genitale. Tale denominazione deriva da un acronimo così composto: Lentigines (lentiggini), Electrocardiographic conduction defects (diffetti di conduzione evidenziabili all'esame dell'ECG), Ocular hypertelorism (aumentata distanza tra i due globi oculari), Pulmonary stenosis (stenosi o restringimento della valvola polmonare del cuore), Abnormalities of the genitals (anomalie dei genitali), Retarded growth (ritardo di crescita), Deafness (sordità). Tipiche sono le lentiggini di 2-8 mm. di diametro, distribuite sul viso, sul cuoio capelluto, il collo, il tronco, i genitali, le braccia, i palmi delle mani e piedi. In circa il 20% dei casi possono essere presenti inoltre macchie color “caffè latte”. Sono stati descritti anche casi in cui i soggetti affetti non presentavano lentiggini. L'interessamento cardiaco, descritto in circa il 60% dei casi, si può esprimere con anomalie della conduzione, ingrossamento del muscolo cardiaco, anomalie valvolari di tipo stenotico. In circa il 25% dei casi è presente un aspetto particolare del viso che viene definito faccia triangolare. Nel 15% dei pazienti è stata descritta una mancata discesa nello scroto di uno o di entrambi i testicoli. Sono inoltre descritti un rallentamento della crescita (35%), perdita dell'udito che può arrivare fino alla sordità (20%) e ritardo mentale di grado lieve (30%). La malattia si trasmette ereditariamente con modalità autosomica dominante con variabile espressività. In circa il 90% dei casi è stata descritta in associazione con mutazioni a carico del gene PT-PN11, localizzato sul cromosoma 12.