Ipomelanosi di ito
Skin and subcutaneous tissue diseases
Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate associate a malformazioni manifestazioni oculari, ossee e neurologiche. In circa il 50% dei casi sono presenti altri disturbi quali ritardo mentale, alterazioni muscolo-scheletriche, dentarie, oculari e del sistema nervoso centrale. Nella maggioranza dei casi l’ipomelanosi di Ito è un “evento” sporadico. Probabilmente l’eziologia è eterogenea. Una parte di casi è associata ad anomalie cromosomiche riscontrabili nella cute ipopigmentata.
Epidemiology data
Si tratta di una patologia che colpisce più frequentemente il sesso femminile. In letteratura ne sono descritti circa 100 casi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000
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ICD-9-CM: 75733
Exemption code: RN1480
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 435