Fraser, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da criptoftalmo con fusione delle palpebre sull’occhio, malformazioni a carico dell’apparato urogenitale. Frequentemente le ciglia e le sopracciglia sono assenti e l’impianto dei capelli è anomalo. Nell’80% dei pazienti è presente un ritardo dello sviluppo psicomotorio. Si tratta di una patologia mediata geneticamente e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva; non è ancora noto il difetto genetico responsabile.

Epidemiology data

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Exemption code: RN1460

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 2052