Displasia spondiloepifisaria congenita
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Disordine di sviluppo del tessuto osseo che determina un tronco corto e sproporzionato rispetto agli arti. Questa patologia è tipicamente descritta in associazione ad una miopia. Già evidente in epoca neonatale, diventa più evidente nell’infanzia dal momento che i pazienti affetti presentano un ritardo di crescita che esita in una statura ridotta, variabile tra 90 e 130 cm. Possono svilupparsi cifoscoliosi o lordosi lombare. Tipico reperto radiologico è una rallentata mineralizzazione delle epifisi, corpi vertebrali anomali che con la crescita tendono ad appiattirsi (platispondilia). La malattia, geneticamente determinata, è dovuta ad una mutazione del gene COL2A1, responsabile della corretta produzione nella catena alfa 1 del collagene di tipo 2. La trasmissione è generalmente di tipo autosomico dominante.