Cockayne, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Raro disordine ereditario caratterizzato da precoce ed accelerato invecchiamento, fotosensibilità, gravi anomalie neurologiche con ritardo mentale ed alterazioni oculari per degenerazione pigmentaria della retina. I pazienti affetti da questa sindrome presentano note dismorfiche del cranio e del volto, ritardo di crescita ed una statura inferiore alla norma. Successivamente si sviluppa demielinizzazione estesa del sistema nervoso centrale e periferico. Generalmente il decesso sopraggiunge entro la terza decade. Si tratta di un disordine ad eziologia genetica e trasmissione autosomica recessiva; esso è secondario ad un difetto nel sistema di riparazione del DNA al danno indotto dalla luce ultravioletta. Esistono due forme cliniche e genetiche. La tipo I è legata alla mutazione del gene CSA sul cromosoma 5p. La tipo II, più grave, è causata da mutazioni del gene CSB su 10q11.