Wolfram, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara sindrome plurimalformativa congenita caratterizzata da diabete mellito di tipo I ed atrofia ottica progressiva. In circa un terzo dei pazienti si sviluppa un diabete insipido e tipico è anche lo sviluppo di una sordità neurosensoriale. La malattia è causata da una mutazione del gene WFS1, localizzato sul cromosoma 4 e deputato alla produzione della “wolfranina”, una proteina con funzione di canale del calcio, localizzata a livello delle membrane delle cellulari delle cellule beta del pancreas e dei neuroni. La sindrome è trasmessa con modalità autosomica recessiva.