Associazione vacterl/vater
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Si tratta di una associazione malformativa caratterizza dalla presenza di almeno tre delle seguenti anomalie: malformazioni vertebrali, atresia anale, atresia esofagea con o senza fistola tracheoesafagea, malformazioni renali e del radio. Nonostante le numerose malformazioni le alterazioni a livello del sistema nervoso centrale sono minime; il ritardo mentale è raramente presente. Quasi tutti i casi sono sporadici e la causa è sconosciuta ma si ritiene che le malformazioni multiple derivino da un difettoso sviluppo del mesoderma embrionale.
Epidemiology data
I maschi sono colpiti più delle donne. Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza di questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,6 casi su 100.000
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[Vacteral associazione]
ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN1250
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 887