Townes-brocks, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Disordine congenito caratterizzato principalmente da imperforazione anale con o senza fistole retto-vaginali o retto-perineali, anomalie a carico delle mani (pollici ipoplastici, bifidi o trifalangei), e anomalie auricolari con sordità. La trasmissione ereditaria avviene secondo una modalità autosomica dominante ad espressività variabile. Il gene causativo è SALL1 mappato su 16q12.1
Epidemiology data
La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in uguale misura. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN1240
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 857