Summitt, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara sindrome caratterizzata da fusione prematura di una o più suture craniche, anomalie di mani e piedi ed obesità. Si ritiene che sia una patologia mediata geneticamente e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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[Summit, sindrome di]
ICD-9-CM: 75555
Exemption code: RN1230
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 3210