Sindrome nail-patella
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Sindrome malformativa complessa, geneticamente determinata, caratterizzata da ipoplasia delle unghie e della rotula. Evidente già alla nascita, i pazienti affetti presentano alterazioni delle unghie, assenza o ridotto sviluppo della rotula, anomalie del gomito e malformazioni ossee. Le unghie si presentano ipoplastiche, sottili, ristrette e facilmente sfaldabili. La rotula può essere piccola, tripartita, poligonale o assente; può anche essere dislocata lateralmente, comportando problemi di deambulazione. In circa il 30% dei pazienti sono presenti anomalie progressive della funzione renale con glomerulonefrite e sindrome nefrosica. La malattia è ereditariamente trasmessa con modalità autosomica dominante ad espressività variabile. Il gene responsabile (LMX1B) è stato localizzato sul cromosoma 9. Esso codifica per una proteina che riveste un ruolo importante nel mediare interazioni proteina-proteina, nella determinazione dei tipi cellulari e di importanti stadi di sviluppo dell'embrione.