Sindrome trico-rino-falangea
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Complesso sindromico caratterizzato da interessamento principale dei tessuti derivati dall'ectoderma (il più esterno dei tre foglietti germinali dell’embrione) associato ad un ritardo della crescita di entità variabile. Tipicamente i pazienti presentano un particolare dismorfismo facciale (naso bulboso con narici poco sviluppate), capelli radi e sottili, con relativa ipopigmentazione, metacarpi e metatarsi corti con epifisi a cono. I soggetti affetti solitamente presentano una statura inferiore alla norma. La patologia riconosce un'eziologia genetica ed è causata da una perdita di materiale genetico a carico del braccio lungo del cromosoma 8 (8q24.1). La variabilità e gravità del quadro clinico sono correlate all’ampiezza della regione deleta in quanto la quantità di materiale genetico perso può variare da soggetto a soggetto. Frequente è il convolgimento nella delezione del gene EXT1 con la conseguente formazione di esostosi multiple