Sindrome proteus
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Complessa sindrome congenita caratterizzata da un’abnorme crescita asimmetrica generalizzata associata a macrodattilia e tumori sottocutanei. I bambini affetti presentano un’emipertrofia generalizzata o localizzata ad un arto o ad un dito ad esordio tipicamente postnatale Possono coesistere anomalie cerebrali tra cui macrocefalia con vari gradi di ritardo mentale. Altre anomalie possono coinvolgere la cute, il cuore, la dentizione ed il volto. In alcuni casi sono state descritte malformazioni oculari con calibro differente delle pupille, cisti renali e del polmone, adenomi della parotide e meningiomi con potenziale trasformazione in tumore maligno. Le cause di questa sindrome non sono attualmente note; tutti i casi descritti sono sporadici. La crescita asimmetrica è ingravescente ed incontrollabile.