Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara condizione sindromica caratterizzata dalla presenza di cisti della cavità orbitale uni o bilaterale, microftalmia, appendici cutanee a livello palpebrale e delle gote ed aree di aplasia o ipoplasia cutanea a livello del volto, dello scalpo e del tronco. Si tratta di un disordine perlopiù sporadico, di cui non si conoscono le cause.

Epidemiology data

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Exemption code: RN1160

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 1647