Pallister-Hall, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Raro disordine congenito caratterizzato dall’associazione di amartoblastoma dell’ipotalamo e polidattilia meso- o post-assiale. I soggetti affetti possono inoltre presentare ano imperforato, anomalie endocrinologiche, soprattutto ipofisarie, ed altre malformazioni. La malattia è geneticamente determinata e trasmessa con modalità autosomica dominante; in alcune famiglie è stata documentata un’associazione con alterazioni del gene GLI3, localizzato sul cromosoma 7.
Epidemiology data
In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN1030
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 672