Marshall, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara sindrome congenita, caratterizzata da anomalie cranio-facciali associate ad anomalie visive tra cui miopia congenita grave , strabismo e cataratta. I pazienti affetti da questa sindrome molto spesso presentano anche ipoacusia. Trattasi di una malattia ereditariamente trasmessa con modalità autosomica dominante. In alcuni casi la sindrome è stata ricondotta ad alterazioni del gene COL11A1, localizzato sul cromosoma 1 e fondamentale per la fisiologica produzione della catena alfa 1 del collagene di tipo 11.
Epidemiology data
Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN0970
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 560