Maffucci, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara sindrome evidente sin dalla la nascita e caratterizzata dalla presenza di particolari formazioni tumorali a livello dei vasi (emangiomi) e delle ossa (encondromi). La diagnosi si basa sulla presenza contemporanea di emangiomi a distribuzione superficiale oppure profonda perlopiù localizzati agli arti bilateralmente ed encondromi, anch’essi generalmente bilaterali. Col tempo lo sviluppo di voluminosi encondromi conduce ad una deformazione delle ossa interessate. Possono inoltre essere presenti varici, linfangiomi e vitiligine. Dato il rischio di trasformazione neoplastica sia degli emangiomi che degli encondromi, il paziente deve essere sottoposto a periodici controlli clinici. Oltre alla trasformazione maligna, le complicanze più importanti sono relative alle conseguenze della deformità degli arti e all'insorgenza di emorragie, per potenziale rottura degli emangiomi stessi. Non è nota la causa della malattia. La maggior parte dei casi è di tipo sporadico.