Sindrome Kabuki
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara sindrome caratterizzata da un particolare aspetto del volto che ricorda una maschera del teatro popolare tradizionale giapponese, Kabuki. I pazienti presentano un particolare taglio degli occhi allungato e la palpebra inferiore rovesciata all’esterno nella sua metà laterale, ciglia sottili, lunghe ed incurvate, naso corto con la punta appiattita. Talvolta sono descritte alterazioni del palato e malocclusione dei denti. Le vertebre sono frequentemente coinvolte con conseguente deformazione scoliotica della colonna vertebrale; le falangi delle mani e dei piedi risultano più corte. Circa la metà dei pazienti presenta particolari impronte digitali. Sono inoltre presenti quadri modesti o severi di ritardo mentale. Meno frequentemente i pazienti possono presentare bassa statura, pubertà precoce ed anomalie del cuore. La causa della malattia rimane per ora sconosciuta; è stata ipotizzata un’anomalia di sviluppo durante la gravidanza.