Dubowitz, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara condizione malformativa caratterizzata principalmente da bassa statura, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo di grado variabile. I bambini affetti presentano un basso peso alla nascita, anomalie craniofacciali quali microcefalia, ipertelorismo, ptosi, blefarofimosi, anomalie dell'area mascellare e capelli radi. Nel 50% dei casi è descritto un ritardo mentale lieve-moderato. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmissione di tipo autosomico recessivo; non è ancora noto il difetto genetico di base.