Displasia setto-ottica
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

La displasia setto-ottica, chiamata anche sindrome di De Morsier, è una rara sindrome congenita caratterizzata da anomalie delle strutture mediane del cervello quali ipoplasia del disco ottico, agenesia del setto pellucido ed anomalie dell’asse ipotalamo-ipofisario con ipopituitarismo. Si manifesta clinicamente con una variabile compromissione del visus, ritardo mentale ed disordini endocrinologici tra cui deficit di GH ed eventualmente pubertà precoce ed anomalie dei genitali esterni. Si tratta di una patologia genetica, trasmessa con modalità di tipo autosomico dominante. E’ stato ipotizzato sia causata da un’alterazione del gene HESX1, localizzato sul cromosoma 3 e codificante per una proteina (S170L) che, se mutata, presenterebbe una diminuita attività DNA-legante.