Sindrome Charge
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara condizione plurimalformativa caratterizzata dall’associazione di coloboma dell’occhio (C), cardiopatie congenite (H), atresia/stenosi delle coane (A), deficit dell’accrescimento e ritardo mentale talvolta associato ad anomalie cerebrali (R), genitali ipoplasici nei maschi (G), malformazioni auricolari e/o ipoacusia (E). Per la diagnosi è necessaria la presenza di almeno quattro dei sintomi elencati, uno dei quali deve essere il coloboma o l’atresia/stenosi delle coane. Fra le cardiopatie congenite, presenti nell’80% dei casi, le più frequentemente descritte sono difetti interatriali e interventricolari, pervietà del dotto arterioso di Botallo e tetralogia di Fallot. Nel 50% dei casi è descritta un’atresia delle coane, mentre nel 90% dei casi è descritto un deficit di accrescimento e ritardo mentale. Circa il 75% dei maschi affetti presenta anomalie genitali con ipoplasia del testicolo e micropene. Le malformazioni auricolari sono presenti nel 90% dei casi e possono essere associate ad ipoacusia di grado variabile. L’assenza o l’ipoplasia dei canali semicircolari è un segno frequente e caratteristico. La sindrome è generalmente a insorgenza sporadica, senza altri soggetti affetti nella famiglia. Recentemente è stato identificato un gene causativo, CDH7, le cui mutazioni sono responsabili della malattia in circa il 70% dei casi.